SOMMAIRE

Définition de la maladie de Huntington  

Quelle est la cause de la maladie de Huntington ? 

Qui peut être touché par la maladie de Huntington ? 

Huntington est-elle une maladie héréditaire dominante ou récessive ? 

Zoom sur les symptômes de la chorée de Huntington 

Pathologie de Huntington : quels sont les signes de fin de vie ? 

Évolution de la chorée de Huntington : quels sont les 5 stades ?

Maladie de Huntington : quelle est l'espérance de vie moyenne ?

Comment meurt-on du syndrome de Huntington ?

Quels diagnostics pour déceler la maladie de Huntington ? 

Quels traitements pour retarder la chorée de Huntington ? 

Effets bénéfiques du sport sur la maladie de Huntington : que dit la recherche scientifique ? 

Comment vivre avec la maladie de Huntington ? 

Définition de la maladie de Huntington  

Décrite pour la première fois par le médecin généraliste américain George Huntington en 1872, la maladie de Huntington est une pathologie neurodégénérative qui altère le système nerveux central. 

Elle se matérialise par la destruction progressive de neurones dans certaines parties du cerveau, et notamment le striatum. Cette région du cerveau est impliquée dans le contrôle des mouvements et la maîtrise de soi.

Quelle est la cause de la maladie de Huntington ? 

La maladie de Huntington résulte de la mutation d’un gène responsable du codage d’une protéine appelée huntingtine, laquelle joue un rôle fondamental dans le développement de notre cerveau.

En pratique, la huntingtine a pour mission d’assurer le transport des neurones créés au cours de notre vie dans le cortex de notre cerveau. Cette protéine influence également la taille des neurones.

D'un point de vue génétique, une concentration normale de huntingtine comprend 35 répétitions d’un triplet de nucléotides (ou triplet cag) : il s'agit de molécules organiques qui structurent notre ADN.

En cas de maladie de Huntington, le nombre de copie de nucléotides est anormalement élevé :

• Nombre de répétitions de triplet cag compris entre 36 et 40 : il est possible que la maladie de Huntington ne se déclare pas, mais le risque existe. 

• Nombre de répétitions de triplet cag supérieur à 40 : le développement de la chorée de Huntington est malheureusement automatique.

À noter également que plus le nombre de répétitions est élevé, plus le développement de la chorée de Huntington risque d'être précoce. Par exemple, dans certains cas, le nombre de copies de nucléotides est supérieur à 55, ce qui augmente considérablement le risque de développer la maladie avant l’âge adulte (forme juvénile de Huntington). 

Qui peut être touché par la maladie de Huntington ? 

Maladie relativement rare, Huntington touche environ 18 000 personnes en France, soit une prévalence de 5 cas pour 100 000 habitants. Parmi ces 18 000 personnes, 6 000 souffrent de symptômes moteurs, cognitifs et/ou psychiatriques, tandis que les 12 000 individus restants sont asymptomatiques.

Si le syndrome de Huntington touche autant de femmes que d’hommes, l’âge de diagnostic de la maladie est généralement compris entre 35 et 40 ans. Malheureusement, dans 10 % des cas, cette pathologie se déclare chez des jeunes de moins de 20 ans.

Huntington est-elle une maladie héréditaire dominante ou récessive ? 

Huntington est une maladie héréditaire fonctionnant sur le mode autosomique dominant, un mode de transmission d'une pathologie à ne pas confondre avec le mode autosomique récessif :

• Mode autosomique dominant : la maladie se déclare chez l’enfant quand le gène défectueux est transmis par l'un des deux parents uniquement. Les risques de développer la maladie de Huntington s’élèvent donc à 50 %.

• Mode autosomique récessif : la pathologie touche l’enfant lorsque le gène défaillant est transmis par la mère et par le père. C’est le cas par exemple de la drépanocytose (maladie du sang) et de la mucoviscidose (maladie génétique affectant principalement les poumons et le pancréas). La probabilité de transmettre une telle maladie à un enfant s'élève à 25 %.

Zoom sur les symptômes de la chorée de Huntington 

Très variables d'une personne à une autre, les symptômes associés à la maladie de Huntington peuvent être classés en plusieurs catégories : 

• Symptômes moteurs 
• Symptômes cognitifs 
• Symptômes psychiatriques et comportementaux

Quels sont les symptômes moteurs en cas de chorée de Huntington ? 

Si les mouvements involontaires représentent le symptôme physique le plus courant, d'autres troubles moteurs doivent être mis en évidence.  

La chorée : une difficulté rencontrée par une majorité de personnes victimes de Huntington 

La chorée est un symptôme rencontré par 90 % des personnes atteintes de la maladie de Huntington : à cause d’une contraction fréquente et anormale des muscles, les membres, le tronc et le visage bougent de manière incontrôlée.

Malgré ce phénomène, les personnes parviennent à masquer ces mouvements brusques au début de la maladie : dès l’apparition d’un mouvement inopiné, l'individu réussit à accompagner ce geste pour le rendre le plus naturel possible. Cependant, au fil du temps, cette technique devient complexe à mettre en place, ce qui rend la maladie de plus en plus perceptible.

Plus la personne est stressée, fatiguée ou confrontée à des émotions vives, plus l’intensité de la chorée est élevée. Pour preuve, ces mouvements incontrôlables sont moins fréquents pendant le sommeil.

Les autres symptômes moteurs possibles en cas de syndrome de Huntington 

Au fur et à mesure que la maladie de Huntington s’installe, le patient présente d’autres troubles moteurs qui le gênent considérablement dans sa vie quotidienne :

• La dystonie (postures anormales)
• La bradykinésie (lenteur dans les mouvements volontaires)
• Une rigidité musculaire
• Des troubles de l’équilibre, rendant la marche de plus en plus saccadée, irrégulière et désynchronisée
• Des troubles de la mastication et de la déglutition
• Des déformations articulaires
• Une perte de poids

À terme, la personne se retrouve dans l’impossibilité de réaliser la plupart des actes du quotidien en toute autonomie : se déplacer, se nourrir, communiquer…

Chorée de Huntington : zoom sur les symptômes cognitifs les plus courants 

Puisqu'il se caractérise par une destruction progressive des neurones du cerveau, le syndrome de Huntington affecte les facultés cognitives des patients. 

Difficultés d’apprentissage

Affectant le système nerveux, la maladie de Huntington altère la capacité d’apprentissage des patients. Ces difficultés se traduisent par : 

• une lenteur accrue dans l’assimilation de nouvelles informations ; 
• des aptitudes qui se dégradent progressivement ; 
• un déficit de concentration ; 
• une dégradation de la mémoire à court terme (mémoire de travail).

Désorientation dans l'espace et le temps 

À l’image de la maladie d’Alzheimer, la chorée de Huntington engendre une désorientation spatio-temporelle, laquelle conduit à un état de confusion régulier.

Dégradation des fonctions exécutives

La chorée de Huntington altère les fonctions exécutives de manière significative. La personne rencontre donc des difficultés à planifier ses actions et à structurer sa pensée, ce qui engendre les conséquences suivantes :

• Difficultés à réaliser des tâches complexes dans un premier temps, puis des actions de plus en plus simples à mesure que la maladie progresse
• Impossibilité de gérer plusieurs tâches à la fois
• Incapacité à résoudre les problèmes de la vie quotidienne

En plus de provoquer une immense frustration chez le patient, ce dernier voit son autonomie et sa qualité de vie s’amoindrir progressivement : un accompagnement familial et professionnel s’avère donc indispensable.

Huntington : quels sont les symptômes cognitifs et comportementaux ?

Aux symptômes moteurs et cognitifs s’ajoutent les signes psychiatriques et comportementaux inhérents à la maladie de Huntington : 

• La dépression : symptôme psychiatrique le plus courant, la dépression peut s’accompagner de pensées suicidaires. Un suivi psychologique est donc largement préconisé.

• L’anxiété et l’apathie : perdant peu à peu le goût de s'adonner à des activités autrefois plaisantes, la personne peut se replier sur elle-même.

• L'irritabilité : cet état émotionnel est courant chez les patients, et peut même dégénérer en agressivité, menaces ou violences.

• Des états psychotiques : dans 10 % des cas, les personnes souffrent de périodes de délires (impression d’être manipulées, contrôlées, suivies ou épiées…).

• Des obsessions : 15 % des patients confrontés à la chorée de Huntington déclarent des troubles obsessionnels compulsifs.

• Des hallucinations visuelles : si ces troubles existent, ils sont relativement rares.

Pathologie de Huntington : quels sont les signes de fin de vie ? 

Puisque les symptômes varient largement d’un patient à l’autre, il est complexe d’anticiper les signaux de fin de vie d’une personne souffrant de la maladie de Huntington.

Toutefois, au stade terminal de la pathologie, certains symptômes de fin de vie sont plus courants que d’autres, à savoir :

• une perte de poids significative, y compris en cas d’apport calorique important ; 
• des épisodes fiévreux ; 
• une détresse respiratoire causée par une pneumonie infectieuse ; 
• un sommeil profond ou un état léthargique une bonne partie de la journée. 

Évolution de la chorée de Huntington : quels sont les 5 stades ?

La maladie de Huntington se décompose en plusieurs stades d’évolution :

• Le stade précoce : les premiers symptômes apparaissent, mais le patient poursuit sa vie normalement.

• Le stade intermédiaire précoce : l’intensité des symptômes monte d’un cran, ce qui affecte les capacités physiques, cognitives et psychiatriques.

• Le stade intermédiaire avancé : les symptômes devenant de plus en plus fréquents et intenses, une aide extérieure s’avère indispensable pour effectuer certains actes de la vie courante.

• Le stade préavancé : le niveau de dépendance du patient est très élevé.

• Le stade avancé : alité et pris en charge à 100 % par une équipe médicale, le patient n’est plus en capacité de se déplacer, de se nourrir et de communiquer.

Maladie de Huntington : quelle est l'espérance de vie moyenne ?

En moyenne, selon l’Inserm, le décès d'une personne souffrant de la maladie de Huntington survient 20 à 30 ans après l’apparition des premiers symptômes.

Comment meurt-on du syndrome de Huntington ?

Si le décès d’une personne atteinte de la chorée de Huntington est malheureusement inéluctable, plusieurs raisons peuvent expliquer la mort du patient :

• Maladie respiratoire : pneumonie
• Maladie cardiovasculaire : arrêt cardiaque, insuffisance cardiaque…
• Malnutrition
• Déshydratation
• Suffocation

Quels diagnostics pour déceler la maladie de Huntington ? 

En fonction de la présence ou de l’absence de symptômes, deux types de diagnostic sont envisageables :

• Le diagnostic clinique et génétique
• Le diagnostic génétique préclinique

Personnes présentant des symptômes de Huntington : le diagnostic clinique et génétique 

Lorsqu’un patient rencontre des troubles moteurs, cognitifs et psychiatriques assimilés à la maladie de Huntington, le neurologue analysera ces symptômes pour orienter le patient vers des examens complémentaires pertinents.

Pour ce faire, le professionnel de santé s’appuie sur l’échelle UHDR (Unified Huntington's Disease Rating Scale), un outil reconnu dans le monde entier qui offre une vision précise de la nature et de l’intensité des symptômes.

S’il existe une suspicion de maladie de Huntington, un test génétique sera réalisé : ce dernier prend la forme d’un prélèvement sanguin, lequel permet d’analyser la protéine de huntingtine avec précision.

Personnes à risque de la chorée de Huntington : le diagnostic génétique préclinique 

À titre préventif, une personne sans symptômes peut réaliser un diagnostic de la maladie de Huntington lorsque certains membres de sa famille sont touchés par cette pathologie (parents, grands-parents). Une fois encore, le diagnostic repose sur un prélèvement sanguin.

En effet, au regard de leurs antécédents familiaux, nombreuses sont les personnes désireuses de connaître leur situation génétique. Plusieurs raisons expliquent ce choix :

• Lever l’incertitude afin de planifier l’avenir en conséquence
• Informer leurs enfants
• Avancer dans leur réflexion d’avoir des enfants ou non
• Participer à la recherche médicale (essais cliniques) 

Puisque les résultats du test sont susceptibles d’engendrer des conséquences préoccupantes chez le patient, cette approche s’inscrit dans le cadre d’un protocole très strict :

• Une phase d’information doit impérativement précéder la réalisation du test
• Une phase de suivi par une équipe pluridisciplinaire est impérative (neurologues, psychologues, généticiens, assistantes sociales…)
• Un temps de réflexion est laissé au patient afin que ce dernier puisse donner son consentement éclairé

D’ailleurs, selon l’Inserm, la moitié des personnes initiant une telle démarche finissent par changer d’avis et refusent de passer le test.

Quels traitements pour retarder la chorée de Huntington ? 

Même si certains essais cliniques sont porteurs d'espoir (thérapie génique, greffe de neurones), il n’existe aucun traitement curatif de la maladie de Huntington à ce jour : une fois diagnostiquée, la maladie progresse donc de manière irrémédiable. 

Cela étant dit, certains traitements agissent avec efficacité pour soulager les symptômes causés par la chorée de Huntington, à savoir :

• Antidépresseurs, thymorégulateurs, anxiolytiques, somnifères, neuroleptiques, antipsychotiques : ces médicaments soulagent les troubles psychiatriques rencontrés par les patients (dépression, anxiété, angoisses, troubles du sommeil…). 

• Stabilisateurs de dopamine et neuroleptiques : ces traitements médicamenteux sont efficaces pour lutter contre le principal symptôme de la pathologie de Huntington, à savoir les mouvements brusques et incontrôlables.

• La rééducation physique : grâce à des séances régulières de kinésithérapie, d'ergothérapie et de psychomotricité, la personne peut corriger sa posture et repousser ses troubles de l’équilibre.

• Une activité physique régulière : tandis que marcher quotidiennement engendre des effets bénéfiques sur le patient, il est recommandé de s’orienter vers d’autres sports qui favorisent l’équilibre (yoga, gymnastique douce, tai-chi, danse…).

De plus, de nombreuses études ont démontré l’importance de maintenir les personnes victimes de la maladie de Huntington dans un environnement social et intellectuel stimulant. En agissant de la sorte, le patient augmente ses chances de freiner l’évolution de la maladie, et ce, pendant plusieurs années.

Effets bénéfiques du sport sur la maladie de Huntington : que dit la recherche scientifique ? 

S’il est impératif de multiplier les études scientifiques afin d’affiner la compréhension de la maladie de Huntington, plusieurs travaux de recherche se sont penchés sur les bienfaits du sport chez les patients. 

Activité physique et pathologie de Huntington : un moyen de ralentir la maladie ? 

En 2010, une étude menée par des scientifiques australiens a suivi une centaine de personnes atteintes de la maladie de Huntington, mais n’ayant pas encore déclaré de symptômes. L’objectif ? Mettre en lumière les éventuels effets bénéfiques d’une pratique sportive régulière sur l’évolution de la maladie.

Les chercheurs ont démontré que les personnes stimulant régulièrement leur corps et leur cerveau déclaraient les premiers symptômes en moyenne 5 ans plus tard que les autres. Parmi les activités pratiquées par ces personnes, on peut citer la lecture, les jeux, le jardinage, la marche et le sport.

D’autres études réalisées sur des rats porteurs de la mutation responsable de Huntington confirment ces résultats. 

Programmes de réadaptation : quelle efficacité sur la chorée de Huntington ?

Une autre étude publiée par des chercheurs européens s’est intéressée à l’efficacité des programmes de réadaptation sur des patients souffrant de symptômes d’intensité légère à modérée.

Pendant 3 semaines, les patients étaient invités à suivre des programmes intensifs dans des centres de réadaptation spécialisés. Des exercices cognitifs et physiques ainsi que des séances d’orthophonie et d’ergothérapie se succédaient chaque jour pour lutter au mieux contre les troubles rencontrés par les patients.

Les résultats sont encourageants, puisque les personnes ayant suivi un tel programme sont parvenues à maintenir leurs capacités physiques et cognitives pendant 3 ans en moyenne.

Dans la même veine, une autre étude a démontré que la pratique d’une activité physique régulière combinée à des séances d’ergothérapie pendant 9 mois étaient bénéfiques à plusieurs niveaux :

• Amélioration de la marche
• Développement de la force musculaire
• Stabilisation du poids
• Renforcement de l’équilibre
• Diminution des mouvements involontaires (chorée)

Huntington : comment intégrer le sport dans sa routine quotidienne ? 

Association de référence dans le domaine de l’activité physique, l’American College of Sports Medecine fournit des recommandations précieuses en matière de sport : pour rester en bonne santé et améliorer son espérance de vie, il est recommandé de pratiquer une activité physique d’intensité modérée à raison de 2h30 par semaine.

Voici quelques exemples de sports réalisés à intensité modérée :

• Marcher à une vitesse de 5km/h
• Faire du vélo d’appartement à une puissance comprise entre 50 et 100 watts
• Réaliser des séances de musculation en soulevant des poids légers

Selon les envies et les contraintes de chacun, ces 2h30 hebdomadaires peuvent être découpées de la manière suivante :

• Grandes sessions : 3 séances de 50 minutes
• Moyennes sessions : 5 séances de 30 minutes
• Petites sessions : 10 séances de 15 minutes

Naturellement, en fonction des symptômes ressentis par la personne victime de la maladie de Huntington, les exercices physiques devront être aménagés pour respecter les facultés de chacun : 

• Être à l’écoute de son état de fatigue et de son corps est la priorité.
• Le plus important étant de rester actif, inutile de se flageller si le fait d'atteindre 2h30 de sport par semaine constitue un objectif impossible ou difficilement atteignable.
• Afin d’éviter les chutes et les blessures, il est préférable d’être accompagné lors des séances.

Comment vivre avec la maladie de Huntington ? 

Puisque la maladie de Huntington altère la qualité de vie de manière significative, continuer à avancer malgré les vents contraires implique une grande force de caractère. Alimentation, sommeil, bien-être... voici quelques modestes conseils à adapter aux besoins et aux envies de chacun. 

Alimentation et Huntington : 7 conseils pour éviter les fausses routes 

Au début de la maladie, s’alimenter ne pose pas de difficultés majeures aux personnes souffrant de la maladie de Huntington.

Cependant, à mesure que les symptômes progressent, les fausses routes se multiplient. Générant des toux désagréables, les fausses routes (ou avaler de travers selon l’expression populaire) sont causées par une mauvaise synchronisation entre le souffle et l’action d’avaler.

La plupart du temps sans gravité, les fausses routes à répétition peuvent générer des troubles alimentaires (inconfort, anxiété…), des infections pulmonaires ou des arrêts respiratoires.

Voici quelques conseils pour limiter ce risque chez les personnes confrontées au syndrome de Huntington :

• Prendre son temps pour manger
• Prendre ses repas dans un environnement calme
• Se masser régulièrement le visage, la mâchoire, le cou et les oreilles afin de détendre ses muscles avant un repas
• Siffler et chanter sont des activités qui renforcent les muscles de la déglutition
• Nager est une activité idéale pour travailler la coordination entre le souffle et les mouvements
• Éviter les aliments émiettables ou friables : semoule, riz, lentilles, biscotte...
• Privilégier les plats en sauce et les liquides : soupe, bouillon, smoothie…

Chorée de Huntington : 9 repas adaptés pour retrouver le plaisir de manger 

Pour aller plus loin, voici quelques idées de recettes à adapter aux goûts de chacun :

• Pavé de saumon au court-bouillon et fondue de poireaux
• Hachis parmentier de canard
• Pavé de poisson à la sauce blanche et écrasé de navets
• Ratatouille
• Tomates farcies
• Soupe de vermicelle 
• Lasagnes bolognaise ou végétariennes
• Chili con carne (ou sin carne pour les végétariens)
• Tartare de poisson à la crème de légumes

Sommeil et syndrome de Huntington : pourquoi des troubles apparaissent ? 

La maladie de Huntington augmente le risque de développer des troubles du sommeil. Plusieurs raisons expliquent les difficultés à bénéficier d’un sommeil de qualité :

• Les raisons psychiatriques : la maladie de Huntington est généralement source de stress, d’anxiété, d’angoisses, voire de dépression, ce qui ne facilite pas l’endormissement.

• La chorée : les mouvements désordonnés typiques du syndrome de Huntington peuvent retarder l'endormissement ou provoquer des réveils nocturnes.

• L’augmentation des chutes nocturnes : si les personnes atteintes de la chorée de Huntington souffrent d’une perte d’équilibre en journée, la pénombre exacerbe ce phénomène et peut engendrer des chutes qui ne facilitent pas la poursuite du sommeil. 

• Les troubles du rythme nycthéméral : cette fonction permet d’être réveillé le jour et endormi la nuit.

5 conseils pour favoriser l’endormissement des personnes victimes de la maladie de Huntington

Bien qu’il n’existe aucune baguette magique offrant le luxe de dormir comme un bébé du jour au lendemain, il est possible de renforcer la qualité de son sommeil en mettant en place certaines astuces :

• Boire des infusions le soir : tilleul, verveine, fleur d’oranger, camomille, passiflore, mélisse...

• Éviter les écrans juste avant de dormir : contrairement aux écrans dont la lumière (spectre bleu) empêche la sécrétion de mélatonine (hormone du sommeil), la lecture, la couture et les jeux de société sont des activités favorisant l’endormissement.

• Rester actif le jour : qu’il s’agisse des tâches ménagères, du sport, du bricolage ou du jardinage, brûler des calories pendant la journée maximise les chances de profiter d'un sommeil réparateur.

• Écourter les siestes : mieux vaut privilégier les siestes courtes la journée (après le déjeuner notamment), au risque d’être un peu trop en forme le soir pour tomber dans les bras de Morphée.

• Aménager le logement pour éviter les chutes : cela peut se matérialiser par l’installation de barres de soutien dans les toilettes, la suppression des obstacles (fil électrique de la lampe de chevet, tapis…) et l’ajout de veilleuses sur le trajet qui mène aux WC.

Maladie de Huntington : favoriser le bien-être malgré les difficultés

À l’image de toutes les maladies qui affectent les mouvements et l’humeur, l’hygiène peut devenir un problème majeur pour les personnes confrontées à la chorée de Huntington.

Au fil du temps, la personne devient de plus en plus dépendante, ce qui la contraint à demander une aide extérieure, y compris pour les gestes les plus intimes. Cette perte d'autonomie s’accompagne généralement d’une grande frustration, d’un repli sur soi, de la disparition de la volonté de plaire et d’un désagréable sentiment d’infantilisation.

Pour autant, réaliser des efforts quotidiens pour rester propre et apprêté engendre des sentiments positifs : améliorer sa confiance en soi, conserver sa dignité, rester ouvert aux autres…

3 conseils pour continuer à prendre soin de soi en cas de pathologie de Huntington 

Naturellement, compte tenu des symptômes associés à la maladie de Huntington, conserver une hygiène irréprochable implique certains aménagements : 

• Privilégier la brosse à dents électrique : le syndrome de Huntington peut dégrader la santé dentaire des patients. Les gestes mécaniques étant plus difficiles à réaliser à cause de la chorée, la brosse à dents électrique peut aider. Pour éviter de se concentrer sur le maintien de son équilibre, s’asseoir pendant le brossage des dents est également judicieux.

• S’organiser des temps pour soi afin de joindre l’utile à l’agréable : il peut s’agir de planifier un rendez-vous chez un barbier, une esthéticienne ou dans un cabinet de massage. En plus de répondre à une situation de dépendance (il devient par exemple de plus en plus complexe de se raser, de s’épiler ou de se couper les ongles de pied), ces activités favorisent la détente. 

• Adapter sa garde-robe à ses possibilités : la tenue doit être confortable, pratique et adaptée à son style vestimentaire (vestes et manteaux équipés de boutons-pression, pantalons à fermeture Éclair, robes amples à enfiler comme des T-shirts, shorts élastiques au niveau de la taille…).